L’exploration moléculaire du gène NKX2.5 dans deux populations atteintes de communication inter-auriculaire (CIA) et de tétralogie de Fallot (TOF) - 25/04/15
, K. Belhassan a, F.Z. Moufid a, b, M.I. Houssaini b, S. Atmani c, L. Bouguenouch a, I. Samri a, K. Ouldim aRésumé |
Introduction |
Les cardiopathies congénitales représentent l’anomalie la plus commune parmi les malformations observées à la naissance avec une fréquence de 1/100 nouveau-nés et un taux élevé de mortalité. La communication inter-auriculaire (CIA) et la tétralogie de Fallot représentent respectivement 10 % et 7 % des cardiopathies congénitales. Les études précédentes montrent l’association des ces deux anomalies à des mutations du gène NKX2.5. L’objectif de cette étude est d’explorer les parties codantes de ce gène dans deux populations : l’une étant atteinte de la communication inter-auriculaire, et l’autre de la tétralogie de Fallot. Ceci dans le but de rechercher des mutations expliquant le phénotype observé, et afin d’identifier le spectre de mutations présentes dans la population marocaine.
Méthodes |
Au total, 34 patients ont été recrutés dans le service de cardio-pédiatrie du CHU Hassan II de Fès. Après prise de consentements, les échantillons sanguins ont été collectés, et l’ADN extrait. Le protocole de PCR-Séquençage des exons du gène NKX2.5 a été mis au point. Les ADNs extraits à partir des différents échantillons sanguins ont subi une amplification par PCR des régions codantes de NKX2.5. Ensuite, il a été procédé au séquençage des différents produits PCR obtenus, puis à l’analyse bioinformatique des séquences.
Résultats |
Nous avons pu détecter trois mutations hétérozygotes dans la population atteinte de la CIA, et deux mutations hétérozygotes dans la population atteinte de la TOF. Ces mutations s’avèrent de type Faux-sens. Ceci représente respectivement un taux de mutation d’environ 10,5 % et 15,3 % des populations étudiées. Nous avons identifié également le polymorphisme c.63A>G qui est très répandu dans la population marocaine avec une prévalence de l’ordre de 75 %. Ce polymorphisme peut être à l’état homozygote comme il peut être à l’état hétérozygote.
Conclusion |
Cette étude montre que le pourcentage des mutations du gène NKX2.5 dans la population marocaine atteinte de la communication inter-auriculaire est bien plus élevé que la prévalence mondiale qui se limite aux environs de 1 à 4 %. Ce qui nécessite une confirmation par une étude plus étendue.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : CIA, TOF, NKX2.5, PCR, Mutations
Plan
Vol 63 - N° S2
P. S82 - mai 2015 Retour au numéro
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